В Коми выявляют редкие заболевания у новорожденных: как работает неонатальный скрининг

В Коми уделяется особое внимание ранней диагностике редких генетических заболеваний у новорожденных. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять патологии на самых ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно.

Ежегодно в Коми выявляют от 4 до 10 детей с редкими заболеваниями. С начала 2025 года расширенный неонатальный скрининг прошли более 1,3 тысячи детей. За пять кварталов (с учетом данных за 2024-й) в республике выявили трех новорожденных с редкими заболеваниями.

Скрининг проводится в два этапа: сначала у новорожденного берут кровь, а затем образцы отправляют в специализированную лабораторию в Санкт-Петербурге для анализа. Проверяются три группы заболеваний: наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. Об этом сообщает БНК.

Если результаты скрининга вызывают опасения, ребенка направляют на консультацию к генетику и дополнительные обследования. Важно отметить, что скрининг не излечивает болезнь, но позволяет начать лечение вовремя и предотвратить тяжелые осложнения.