В Коми выявлено 9 детей со спинальной мышечной атрофией

Как сообщил Анатолий Лузин, заведующий психоневрологическим отделением РДКБ, в лечении СМА произошел значительный прогресс. Ранее генозаместительная терапия препаратом "Золгенсма" была доступна лишь при строгих критериях — массе тела до 21 кг и определенном количестве копий гена SMN2. Теперь эти ограничения сняты, что открывает путь к лечению для большего числа пациентов.

"Расширение показаний — важный шаг в улучшении качества жизни детей с СМА", — подчеркнул Лузин.

Специалист также отметил появление новых методов терапии для других нервно-мышечных заболеваний, включая миодистрофии Дюшенна и Беккера. По его словам, диагностика и лечение таких патологий активно развиваются, давая надежду пациентам с ранее считавшимися неизлечимыми болезнями.

Эти данные были озвучены на научно-практической конференции "Диагностика и терапия нервно-мышечных заболеваний в практике детского невролога", где Лузин представлял РДКБ.

Расширение доступа к "Золгенсме" — одному из самых дорогих препаратов в мире — может изменить жизнь многих семей. Однако остается вопрос доступности лечения в рамках государственных программ. Эксперты надеются, что новые терапевтические подходы станут более распространенными, помогая детям с тяжелыми генетическими заболеваниями.