В Коми ежегодно выявляют до 10 детей с редкими болезнями благодаря расширенному скринингу
- 10 апреля 13:45
- Вячеслав Мискевич
В регионе каждый год обнаруживают от 4 до 10 случаев редких заболеваний у новорожденных. Об этом сообщила главный внештатный генетик Минздрава региона Елена Шведун. Данные предоставила Республиканская детская клиническая больница.
Сейчас обследование проходят 99% младенцев в Коми. Это позволяет диагностировать тяжелые наследственные патологии уже в первые дни жизни. Помимо выявления редких болезней у новорожденных, врачи-генетики ежегодно ставят на учет до 120 пациентов с наследственными нарушениями.
Отметим, что программа расширенного скрининга начала действовать в России с 2023 года. Если раньше новорожденных проверяли только на пять групп заболеваний, то сейчас список включает 41 позицию, что значительно повышает шансы на раннюю диагностику и своевременное лечение, пишет "Комиинформ".
Расширенный неонатальный скрининг – важный шаг в развитии медицины, позволяющий спасать жизни детей с редкими заболеваниями. Благодаря этой программе врачи могут оперативно выявлять патологии и назначать терапию на самых ранних стадиях, что существенно улучшает прогноз для маленьких пациентов. Внедрение новых методов диагностики демонстрирует прогресс российской системы здравоохранения в сфере профилактики наследственных болезней.
Больше новостей читайте в нашем Телеграм-канале
